高免疫球蛋白血症 D型伴周期性发热
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
ORPHA:343疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autoinflammatory disease, and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterized by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhea, arthralgia and skin manifestations.
别名
高免疫球蛋白D血症伴周期性发热
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MVK | mevalonate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%9
- 腹痛 HP:0002027
- 关节疼痛 HP:0002829
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 循环IgA水平升高 HP:0003261
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 肌痛 HP:0003326
- 阵发性发热 HP:0001954
常见 79–30%7
- 关节炎 HP:0001369
- 腹泻 HP:0002014
- 偏头痛 HP:0002076
- 丘疹 HP:0200034
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 荨麻疹 HP:0001025
- 血管炎 HP:0002633
偶见 29–5%10
- 手足发绀 HP:0001063
- 共济失调 HP:0001251
- 红斑 HP:0010783
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肠梗阻 HP:0005214
- 关节活动受限 HP:0001376
- 腹膜炎 HP:0002586
- 紫癜 HP:0000979
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）