Vogt-小柳-原田综合征
Vogt-Koyanagi-Harada disease
ORPHA:3437疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare bilateral granulomatous panuveitis characterized by an acute phase with serous retinal detachments associated with neurological (meningitis) and auditory alterations which, in case of delayed (>3-4 weeks) or insufficient treatment, evolves into a chronic phase with chronic anterior uveitis and retinal atrophic lesions (Dalen-Fuchs nodules and sunset glow fundus) associated with dermatological alterations. The disease is marked by increased choroidal inflammatory activity.
别名
葡萄膜大脑炎综合症
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAS | Fas cell surface death receptor | Major susceptibility factor in |
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| PTPN22 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Major susceptibility factor in |
临床表型 37
极常见 99–80%10
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 脑脊液细胞增多 HP:0012229
- 认知功能损害 HP:0100543
- 头痛 HP:0002315
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 白发 HP:0002290
- 少白头 HP:0002216
- 脱发 HP:0002209
- 白癜风 HP:0001045
常见 79–30%15
- 视力模糊 HP:0000622
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜色素沉着减退 HP:0040030
- 结膜充血 HP:0030953
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
- 颈部僵硬 HP:0031179
- 眼压升高 HP:0007906
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视网膜神经纤维水肿 HP:0020120
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 耳鸣 HP:0000360
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%12
- 脱发 HP:0001596
- 失语症 HP:0002381
- 角膜后沉着物 HP:0025341
- Dalen-Fuchs结节 HP:6000710
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 发热 HP:0001945
- 青光眼 HP:0000501
- 恶心 HP:0002018
- 畏光 HP:0000613
- 虹膜后粘连 HP:0011484
- 头皮压痛 HP:0100809
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）