Von Voss-Cherstvoy综合征
Von Voss-Cherstvoy syndrome
ORPHA:3439疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Von Voss-Cherstvoy syndrome is a very rare disorder with phocomelia of upper limbs, encephalocele, variable brain anomalies, urogenital abnormalities, and thrombocytopenia.
别名
海豹肢-血小板减少-脑膨出-泌尿生殖器畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
极常见 99–80%4
- 上肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006496
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 血小板减少症 HP:0001873
- 上肢短肢畸形 HP:0009813
常见 79–30%5
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 尿道下裂 HP:0000047
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小阴茎 HP:0000054
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 牙列不齐 HP:0000692
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）