Waardenburg综合征
Waardenburg syndrome
ORPHA:3440疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies characterized by deafness and defects in neural crest-derived structures, including pigmentation anomalies of the eyes, hair, and skin. Four clinical phenotypes are associated with the term ''Waardenburg syndrome'' (WS).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| EDN3 | endothelin 3 | ORPHA:897 |
| EDNRB | endothelin receptor type B | ORPHA:895 |
| KITLG | KIT ligand | ORPHA:895 |
| MITF | melanocyte inducing transcription factor | ORPHA:895 |
| PAX3 | paired box 3 | ORPHA:896 |
| SNAI2 | snail family transcriptional repressor 2 | ORPHA:895 |
| SOX10 | SRY-box transcription factor 10 | ORPHA:895 |
临床表型 32
极常见 99–80%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 听力受损 HP:0000365
- 虹膜异色 HP:0001100
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 少白头 HP:0002216
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 连眉 HP:0000664
常见 79–30%8
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 眼部异常 HP:0000478
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 额发变白 HP:0002211
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%15
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 结肠发育不全/发育不良 HP:0100811
- 蓝色虹膜 HP:0000635
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 肘部挛缩 HP:0034391
- 肠梗阻 HP:0005214
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 口面裂 HP:0000202
- 周围神经病 HP:0009830
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱裂 HP:0002414
- 眩晕 HP:0002321
- 前庭反射消失 HP:0008568
- 白睫 HP:0002227
外部标识与链接
OrphanetOMIM:148820OMIM:193500OMIM:193510MONDO:0018094GARD:5525ICD-10 E70.3ICD-11 EC23.2YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）