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Weill-Marchesani综合征

Weill-Marchesani syndrome

ORPHA:3449疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare connective tissue disorder characterized by acromelic short stature, joint stiffness, stiff and thick skin, and characteristic eye abnormalities including microspherophakia, ectopia lentis, severe myopia, and glaucoma.

别名

球形晶状体-短形综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 4

基因名称关联类型
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Disease-causing germline mutation(s) in
FBN1fibrillin 1Disease-causing germline mutation(s) in
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) in
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 21

极常见 99–80%6

  • 短指（趾） HP:0001156
  • 青光眼 HP:0000501
  • 高度近视 HP:0011003
  • 小球形晶状体 HP:0030961
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 短拇指 HP:0009778

常见 79–30%4

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 晶状体异位 HP:0001083
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 皮肤增厚 HP:0001072

偶见 29–5%11

  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 白内障 HP:0000518
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 二尖瓣反流 HP:0001653
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • QTc间期延长 HP:0005184
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetOMIM:277600OMIM:608328OMIM:613195MONDO:0018096GARD:4936ICD-10 Q87.0ICD-11 9C61.42ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）