FKRP相关肢带肌营养不良R9型
FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9
ORPHA:34515疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterized by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels.
别名
常染色体隐性遗传肢带肌营养不良症2I型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FKRP | fukutin related protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%4
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肌营养不良 HP:0003560
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099
常见 79–30%6
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%7
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌纤维层粘连蛋白α2减少 HP:0030092
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）