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DNAJB6相关肢带肌营养不良D1型

DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1

ORPHA:34516疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by an adult-onset of slowly progressive, proximal pelvic girdle weakness, with none, or only minimal, shoulder girdle involvement, and absence of cardiac and respiratory symptoms. Mild to moderate elevated creatine kinase serum levels and gait abnormalities are frequently observed.

别名

常染色体显性遗传肢带肌营养不良症1D型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 12

极常见 99–80%1

  • 泛发性肌无力 HP:0003324

常见 79–30%4

  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557

偶见 29–5%5

  • 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
  • 丧失行走能力 HP:0002505
  • 肌原纤维肌病 HP:0003715
  • 镶边空泡 HP:0003805
  • 骨骼肌纤维化 HP:0030951

罕见 <4–1%2

  • 肌纤维形态异常 HP:0004303
  • 敲击性肌强直 HP:0010548

外部标识与链接

OrphanetOMIM:603511MONDO:0021018ICD-10 G71.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）