常染色体显性遗传性原发性低镁血症伴低钙尿症
Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria
ORPHA:34528疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A mild form of familial primary hypomagnesemia (FPH), characterized by extreme weakness, tetany and convulsions. Secondary disturbances in calcium excretion are observed.
别名
常染色体显性遗传低镁血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FXYD2 | FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）