自身免疫性多内分泌腺病1型
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
ORPHA:3453疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, disease that manifests in childhood or early adolescence with a combination of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure.
别名
自身免疫性甲状旁腺功能减退症-慢性念珠菌病-爱迪生病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AIRE | autoimmune regulator | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 38
极常见 99–80%9
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 自身免疫 HP:0002960
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
常见 79–30%12
- 抗21羟化酶抗体阳性 HP:0034071
- 抗侧链裂解酶抗体阳性 HP:0034055
- 白内障 HP:0000518
- 循环维生素B12水平降低 HP:0100502
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 角膜结膜炎 HP:0001096
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 畏光 HP:0000613
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%17
- 脱发 HP:0001596
- 无脾 HP:0001746
- 萎缩性胃炎 HP:0002582
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 肝炎 HP:0012115
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 间质性肺炎 HP:0006515
- 吸收不良 HP:0002024
- 甲营养不良 HP:0008404
- 肾炎 HP:0000123
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 原发性睾丸功能衰竭 HP:0008720
- 视力下降 HP:0007663
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）