智力障碍-发育迟缓-挛缩综合征
Wieacker-Wolff syndrome
ORPHA:3454疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures (arthrogryposis) and intellectual disability.
别名
足挛缩-肌萎缩-动眼运用不能综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZC4H2 | zinc finger C4H2-type containing | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%10
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性足挛缩 HP:0005745
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 关节活动受限 HP:0001376
- 眼球运动失用 HP:0000657
偶见 29–5%4
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）