Wiedemann-Rautenstrauch综合征
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
ORPHA:3455疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by marked prenatal and postnatal growth retardation, decreased subcutaneous fat, hypotrichosis, relative macrocephaly and an unusual face. Mild to moderate intellectual disability is common.
别名
新生儿早老样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLR3A | RNA polymerase III subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 127
极常见 99–80%30
- 宽前额 HP:0000337
- 先天性全身脂肪营养不良 HP:0009059
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 眼睑内翻 HP:0000621
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 面部脂肪组织丢失 HP:0000292
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 尖下巴 HP:0000307
- 后旋耳 HP:0000358
- 早衰面容 HP:0005328
- 头皮静脉隆凸 HP:0001043
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 修长的身材 HP:0001533
- 脱发 HP:0002209
- 薄上唇红 HP:0000219
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 前囟及颅缝宽大 HP:0004492
常见 79–30%61
- 牙列异常 HP:0000164
- 耳部异常 HP:0000598
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 剖腹产 HP:0011410
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 意识模糊 HP:0001289
- 角膜混浊 HP:0007957
- 颅骨不对称 HP:0000267
- 隐睾 HP:0000028
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 发热 HP:0001945
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力异常 HP:0000364
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 远视 HP:0000540
- 肌张力增高 HP:0001276
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 缺牙症 HP:0000668
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 躯干部皮下脂肪组织增多 HP:0009003
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 不规则硬化终板 HP:0008476
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长手指 HP:0100807
- 长脚趾 HP:0010511
- 低位耳 HP:0000369
- 肌痛 HP:0003326
- 近视 HP:0000545
- 骨质减少 HP:0000938
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 短股骨 HP:0003097
- 肱骨短 HP:0005792
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 痉挛 HP:0001257
- 粘膜下软腭裂 HP:0011819
- 连眉 HP:0000664
- 滑膜炎 HP:0100769
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 长骨骨干纤细 HP:0006470
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 宽鼻嵴 HP:0012811
偶见 29–5%26
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 耳垂缺如 HP:0000387
- 动作性震颤 HP:0002345
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 共济失调 HP:0001251
- 寰枢椎畸形 HP:0003413
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 颈椎发育不良 HP:0008469
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 肾盏扩张 HP:0100581
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 多小脑回 HP:0002126
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 癫痫发作 HP:0001250
- 震颤 HP:0001337
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 阴茎扁宽 HP:0030265
罕见 <4–1%10
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 先天性左心畸形 HP:0045017
- 肺动脉瓣发育不良 HP:0005164
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 尿道下裂 HP:0000047
- 血清雌二醇增多 HP:0025134
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 睑裂闭合不全 HP:0030001
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）