Wildervanck综合征
Wildervanck syndrome
ORPHA:3456疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Wildervanck syndrome is characterized by the triad of cervical vertebral fusion (Klippel-Feil anomaly), bilateral abducens palsy with retracted eyes (Duane syndrome) and congenital perceptive deafness.
别名
颈眼听力障碍综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 外展神经麻痹 HP:0006897
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 颈椎融合 HP:0002949
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%7
- 面部不对称 HP:0000324
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 晶状体半脱位 HP:0001132
- 后发际低 HP:0002162
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 假性视乳头水肿 HP:0000538
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）