LAMP2缺乏所致糖原贮积病
Danon disease
ORPHA:34587疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked genetic condition due to deficiency of the lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) characterized by severe cardiomyopathy and variable degrees of muscle weakness, frequently associated with intellectual deficits (in males).
别名
肝糖原贮积病伴正常酸性麦芽糖活性
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMP2 | lysosome associated membrane protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%6
- 心跳呼吸骤停 HP:0006543
- 步态异常 HP:0001288
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌无力 HP:0010547
- 心悸 HP:0001962
- 晕厥 HP:0001279
常见 79–30%15
- 视力模糊 HP:0000622
- 胸痛 HP:0100749
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌无力 HP:0001324
- 近视 HP:0000545
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 视力下降 HP:0007663
- 骨骼肌病 HP:0003756
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 哮鸣音 HP:0030828
- 预激综合征 HP:0001716
偶见 29–5%9
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 抑郁 HP:0000716
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 夜盲症 HP:0000662
- 畏光 HP:0000613
- 视网膜病变 HP:0000488
罕见 <4–1%2
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 辨距不良 HP:0001310
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）