Wilson-Turner综合征
Wilson-Turner syndrome
ORPHA:3459疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature.
别名
X-连锁智力障碍-男子乳腺发育-肥胖综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HDAC8 | histone deacetylase 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| LAS1L | LAS1 like ribosome biogenesis factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%22
- 面部形状异常 HP:0001999
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 情绪不稳 HP:0000712
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 智力障碍 HP:0001249
- 颧骨突出 HP:0010620
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 高弓足 HP:0001761
- 扁平足 HP:0001763
- 少言寡语 HP:0002465
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 锥形指 HP:0001182
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 躯干性肥胖 HP:0001956
常见 79–30%1
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
偶见 29–5%2
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
排除 0%3
- 白内障 HP:0000518
- 远视 HP:0000540
- 耳垂方向异常 HP:0009909
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）