Wolfram综合征
Wolfram syndrome
ORPHA:3463疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, endocrine disorder characterized by type I diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs.
别名
尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WFS1 | wolframin ER transmembrane glycoprotein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CISD2 | CDGSH iron sulfur domain 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%5
- 尿崩症 HP:0000873
- 糖尿病 HP:0000819
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 烦渴 HP:0001959
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%10
- 肠系膜形态异常 HP:0100016
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 排尿困难 HP:0100518
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 肾病 HP:0000112
- 眼球震颤 HP:0000639
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%24
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 贫血 HP:0001903
- 非典型行为 HP:0000708
- 心肌病 HP:0001638
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 便秘 HP:0002019
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 痴呆 HP:0000726
- 发育倒退 HP:0002376
- 胃溃疡 HP:0002592
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 青光眼 HP:0000501
- 幻觉 HP:0000738
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 吸收不良 HP:0002024
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 肌病 HP:0003198
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 周围神经病 HP:0009830
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
OrphanetOMIM:222300OMIM:598500OMIM:604928MONDO:0018105GARD:7898ICD-10 E34.8ICD-11 5A61.5ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）