Woodhouse-Sakati综合征
Woodhouse-Sakati syndrome
ORPHA:3464疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder characterized by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia.
别名
糖尿病-性腺功能减退-听力丧失-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCAF17 | DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%29
- T波异常 HP:0005135
- 生精异常 HP:0008669
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 生长延迟 HP:0001510
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 高脂血症 HP:0003077
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 输卵管发育不良 HP:0008697
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 智能衰退 HP:0001268
- 小阴茎 HP:0000054
- 骨质减少 HP:0000938
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 招风耳 HP:0000411
- 条索状卵巢 HP:0010464
偶见 29–5%6
- 无牙畸形 HP:0000674
- 幻觉 HP:0000738
- 鼻前突 HP:0000448
- 精神病 HP:0000709
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 三角脸 HP:0000325
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）