Worster-Drought综合征
Worster-Drought syndrome
ORPHA:3465疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Worster-Drought syndrome (WDS) is a form of cerebral palsy characterized by congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking.
别名
先天性上延髓麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 18
极常见 99–80%2
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 异常言语模式 HP:0002167
常见 79–30%11
- 认知功能损害 HP:0100543
- 流涎 HP:0002307
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胶耳 HP:0040262
- 反射亢进 HP:0001347
- 下颌反射亢进 HP:0033683
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 舌肌无力 HP:0000183
偶见 29–5%5
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 四肢瘫 HP:0002445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）