罕见病知识库 RareSeen

WT肢-血液综合征

WT limb-blood syndrome

ORPHA:3466疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare constitutional aplastic anemia disorder characterized by severe hypo/aplastic anemia or pancytopenia associated with skeletal anomalies (such as radial/ulnar defects and hand/digit abnormalities) and an increased risk of leukemia. There have been no further descriptions in the literature since 1995.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)