遗传性黄嘌呤尿症
Hereditary xanthinuria
ORPHA:3467疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare purine metabolism disorder due to inherited deficiency of the xanthine dehydrogenase/oxidase enzyme and is characterized by very low (or undetectable) concentrations of uric acid in blood and urine and very high concentration of xanthine in urine, leading to urolithiasis.
别名
黄嘌呤结石病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MOCOS | molybdenum cofactor sulfurase | ORPHA:93602 |
| XDH | xanthine dehydrogenase | ORPHA:93601 |
临床表型 21
极常见 99–80%2
- 尿液中尿酸盐减少 HP:0011935
- 低尿酸血症 HP:0003537
常见 79–30%9
- 醛氧化酶缺乏症 HP:0002932
- 结晶尿 HP:0020074
- 黄嘌呤代谢异常 HP:0010933
- 尿次黄嘌呤水平升高 HP:0011814
- 黄嘌呤脱氢酶活性降低 HP:0003534
- 亚硫酸氧化酶缺乏症 HP:0003643
- 肾尿酸结石 HP:0000791
- 肾黄嘌呤结石 HP:0000804
- 黄嘌呤尿症 HP:0010934
偶见 29–5%9
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 关节病 HP:0003040
- 慢性肾病 HP:0012622
- 侧腹疼痛 HP:0030157
- 血尿 HP:0000790
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 复发性尿路感染 HP:0000010
罕见 <4–1%1
- 痛风 HP:0001997
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）