XK脑前部缺无综合征
XK aprosencephaly syndrome
ORPHA:3469疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic type of cerebral malformation characterized by aprosencephaly (absence of telencephalon and diencephalon), oculo-facial anomalies (i.e. ocular hypotelorism or cyclopia, malformation/absence of nasal structures, cleft lip), preaxial limb defects (i.e. hypoplastic hands, absent halluces) and various other anomalies including ambiguous genitalia, imperforate anus, and vertebral anomalies. The syndrome is thought to have an autosomal recessive mode of inheritance.
别名
Garcia-Lurie综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%3
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 小口畸形 HP:0000160
常见 79–30%5
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 咽部异常 HP:0000600
- 肛门闭锁 HP:0002023
偶见 29–5%4
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 眼距过窄 HP:0000601
- 羊水过多 HP:0001561
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）