Frasier综合征
Frasier syndrome
ORPHA:347疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WT1 | WT1 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
必现 100%3
- 男性外阴性别不明 HP:0000033
- 肾小球病 HP:0100820
- 男性假两性畸形 HP:0000037
极常见 99–80%7
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
- 男性性腺发育不全，女性外表 HP:0008723
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 原发性闭经 HP:0000786
- 蛋白尿 HP:0000093
常见 79–30%5
- 性腺母细胞瘤 HP:0000150
- 高血压 HP:0000822
- 肾病综合征 HP:0000100
- 肾功能不全 HP:0000083
- 条索状卵巢 HP:0010464
罕见 <4–1%1
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）