Yunis-Varon 综合征
Yunis-Varon syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital malformation syndrome, characterized by cleidocranial dysplasia (wide fontanelles, calvaria dysostosis, absent or hypoplastic clavicles), absent thumbs and halluces, hypoplastic distal and medial phalanges of fingers, pelvic dysplasia with hip dislocations. Dysmorphic features include sparse scalp hair, protruding eyes, low-set ears, anteverted nares, midfacial hypoplasia, tented upper lip, high arched palate, and micrognathia. Brain malformations are frequently associated. From birth, affected individuals tend to be significantly hypotonic and present with global developmental delay, and respiratory, feeding and swallowing difficulties.
别名
锁骨颅骨发育不良-小颌-拇指缺如综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FIG4 | FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| VAC14 | VAC14 component of PIKFYVE complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 90
极常见 99–80%3
- 末节指骨发育不全 HP:0009881
- 拇趾末节趾骨发育不全 HP:0010102
- 拇趾近节指骨短 HP:0010107
常见 79–30%63
- 顶骨形态异常 HP:0002696
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 牙齿结构异常 HP:0011061
- 手指形态异常 HP:0001167
- 枕骨形态异常 HP:0012294
- 胸骨未骨化 HP:0006628
- 拇指缺如 HP:0009777
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 第一掌骨发育不全 HP:0010035
- 锁骨发育不良/发育不全 HP:0006710
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 第一跖骨发育不良或发育不全 HP:0010067
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 宽恒牙槽嵴 HP:0000216
- 心脏扩大 HP:0001640
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 长头畸形 HP:0000268
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 尿道下裂 HP:0000047
- 低位耳 HP:0000369
- 跖内收 HP:0001840
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 巨脑回 HP:0001302
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 摇椅足 HP:0001838
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 严重生长障碍 HP:0001525
- 短下巴 HP:0000331
- 短指畸形 HP:0009381
- 中节指骨短 HP:0005819
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 上唇短小 HP:0000188
- 全部脚趾远节趾骨缩短 HP:0005793
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 脱发 HP:0002209
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 锥形指 HP:0001182
- 下红唇薄 HP:0000233
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 颅缝增宽 HP:0010537
偶见 29–5%23
- 肩胛骨发育不良/发育不全 HP:0006713
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 隐睾 HP:0000028
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 牙龈退缩 HP:0030816
- 舌后坠 HP:0000162
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 脑积水 HP:0000238
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 高血压 HP:0000822
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 小眼症 HP:0000568
- 鼻基狭窄 HP:0012809
- 羊水过多 HP:0001561
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾动脉狭窄 HP:0001920
- 肾血管性高血压 HP:0100817
- 短肋 HP:0000773
- 长骨细长伴骨干狭窄 HP:0004993
罕见 <4–1%1
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）