Zimmermann-Laband综合征
Zimmermann-Laband syndrome
ORPHA:3473疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by gingival fibromatosis, coarse facial appearance, and absence or hypoplasia of nails or terminal phalanges of hands and feet.
别名
牙龈纤维瘤病-肝脾肿大-其它畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP6V1B2 | ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNH1 | potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNN3 | potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 43
必现 100%1
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
常见 79–30%11
- 指甲缺失 HP:0001817
- 前牙开咬错位咬合畸形 HP:0009102
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肥大耳 HP:0002265
- 肥厚耳 HP:0009894
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%26
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部多毛症（先天性） HP:0002219
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 生长延迟 HP:0001510
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 长睫毛 HP:0000527
- 巨舌症 HP:0000158
- 小下颌 HP:0000347
- 高弓足 HP:0001761
- 扁平足 HP:0001763
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 脾肿大 HP:0001744
- 多生牙 HP:0011069
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 眉毛浓密 HP:0000574
罕见 <4–1%5
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 跖部深褶 HP:0001869
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 纤细长骨 HP:0006391
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
OrphanetOMIM:135500OMIM:616455OMIM:618658MONDO:0000200GARD:385ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）