CHIME综合征
CHIME syndrome
ORPHA:3474疾病
定义 英文原文（暂无中文）
CHIME syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ocular colobomas, cardiac defects, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, conductive hearing loss and epilepsy.
别名
眼缺损-先天性心脏病-鱼鳞病样皮肤病-智力障碍-耳畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIGL | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%21
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 皮纹异常 HP:0007477
- 牙列异常 HP:0000164
- 外耳异常 HP:0000356
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 短头畸形 HP:0000248
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 红斑 HP:0010783
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 小牙畸形 HP:0000691
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 人中短 HP:0000322
- 斜视 HP:0000486
- 高身材 HP:0000098
- 厚红唇缘 HP:0012471
常见 79–30%14
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 指骨发育不良/发育不全 HP:0009767
- 趾骨发育不良或发育不全 HP:0010173
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 腭裂 HP:0000175
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肺动脉瓣闭锁 HP:0010882
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 多生牙 HP:0011069
- 法洛四联症 HP:0001636
- 大动脉转位 HP:0001669
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%13
- 肾脏异常 HP:0000077
- 急性白血病 HP:0002488
- 孤独症 HP:0000717
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 杵状趾 HP:0100760
- 绒毛 HP:0002213
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肾积水 HP:0000126
- 角化过度 HP:0000962
- 骨质溶解 HP:0002797
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）