果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
ORPHA:348疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fructose-1,6-biphosphatase (FBP) deficiency is a disorder of fructose metabolism characterized by recurrent episodes of fasting hypoglycemia with lactic acidosis, that may be life-threatening in neonates and infants.
别名
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBP1 | fructose-bisphosphatase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 低血糖 HP:0001943
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
常见 79–30%5
- 腹泻 HP:0002014
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 间歇性乳酸血症 HP:0004913
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%24
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 昏迷 HP:0001259
- 困倦 HP:0002329
- 呼吸困难 HP:0002094
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 阵发性呼吸急促 HP:0002876
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 尿液甘油增高 HP:0040301
- 智力障碍 HP:0001249
- 间歇性过度通气 HP:0004879
- 易激惹 HP:0000737
- 酮症 HP:0001946
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 苍白圈 HP:0000980
- 意识下降 HP:0004372
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- Reye综合征样发作 HP:0006582
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心动过速 HP:0001649
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%1
- 高丙氨酸血症 HP:0003348
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）