岩藻糖苷贮积病
Fucosidosis
ORPHA:349疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized by widespread tissue buildup of glycolipids and oligosaccharides rich in fucose. Patients present with broad clinical characteristics such as intellectual disability, developmental delay associated with psychomotor regression and bone abnormalities, visceromegaly, hyperhidrosis, and dermatological abnormalities.
别名
α-L-岩藻糖苷酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FUCA1 | alpha-L-fucosidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 腰椎前缘鸟喙样凸出 HP:0008430
- 短头畸形 HP:0000248
- 面容粗糙 HP:0000280
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 发育迟滞 HP:0001508
- 泛发性角化过度 HP:0005595
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多汗症 HP:0000975
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 前额中央突出 HP:0011220
常见 79–30%9
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 胆囊异常 HP:0005264
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肌量减少 HP:0003199
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
- 皮肤血管异常 HP:0011276
偶见 29–5%5
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 锥体束征 HP:0007256
- 牙列异常 HP:0000164
- 手足发绀 HP:0001063
- 心脏扩大 HP:0001640
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）