婴儿神经轴索营养不良
PLA2G6-related neurodegeneration, infantile-onset
ORPHA:35069疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorder characterized by global developmental delay and eventual regression, increasing neurological involvement with symmetrical spastic tetraplegia, loss of cognitive and bulbar function, seizures and optic atrophy. The infantile form of PLAN, which has onset before three years of age, is most common relative to juvenile-onset and adult-onset forms, and individuals may present with symptoms anywhere along a continuum.
别名
非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经退行性病变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLA2G6 | phospholipase A2 group VI | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%3
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 发育倒退 HP:0002376
- 精神运动性恶化 HP:0002361
常见 79–30%22
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 锥体束征 HP:0007256
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 球部体征 HP:0002483
- 小脑胶质细胞增生 HP:0012698
- 弥漫性轴索肿胀 HP:0003405
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 反射亢进 HP:0001347
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 智能衰退 HP:0001268
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%21
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 失明 HP:0000618
- 便秘 HP:0002019
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 情绪不稳 HP:0000712
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 步态异常 HP:0001288
- 多动症 HP:0000752
- 冲动 HP:0100710
- 眼球震颤 HP:0000639
- 钟摆样眼球震颤 HP:0012043
- 注意力短暂 HP:0000736
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 体温不稳定 HP:0005968
罕见 <4–1%6
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 窒息发作 HP:0030842
- 下击型眼球震颤 HP:0010545
- 癫痫发作 HP:0001250
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
- 植物状态 HP:0031358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）