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JAK3缺乏所致重症T-B+免疫缺陷

T-B+NK- severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency

ORPHA:35078疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Severe combined immunodeficiency (SCID) T-B+ due to JAK3 deficiency is a form of SCID characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive.

别名

JAK3缺乏所致T-B+SCID

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
JAK3Janus kinase 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

极常见 99–80%4

  • 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
  • T淋巴细胞减少症 HP:0005403
  • 植物血凝素淋巴细胞转化受损 HP:0003347
  • T细胞功能缺陷 HP:0005354

常见 79–30%6

  • 自然杀伤细胞缺如 HP:0040219
  • 慢性腹泻 HP:0002028
  • 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 反复机会性感染 HP:0005390
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205

偶见 29–5%10

  • 急性中耳炎 HP:0000371
  • 循环IgG水平降低 HP:0004315
  • 循环总IgM下降 HP:0002850
  • B淋巴细胞减少症 HP:0010976
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 部分IgA缺乏 HP:0011837
  • 脓疱 HP:0200039
  • 胃肠道复发性感染 HP:0004798
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 反复病毒感染 HP:0004429

罕见 <4–1%5

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 直肠阴道瘘 HP:0000143
  • 皮疹 HP:0000988

外部标识与链接

OrphanetOMIM:600802MONDO:0010938ICD-10 D81.2ICD-11 4A01.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）