孤立型舟状头
Non-syndromic sagittal craniosynostosis
ORPHA:35093疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of nonsyndromic craniosynostosis characterized by premature fusion of the sagittal suture.
别名
非综合征性矢状缝骨性融合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Australia）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX4 | ALX homeobox 4 | Major susceptibility factor in |
| TWIST1 | twist family bHLH transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%1
- 长头畸形 HP:0000268
偶见 29–5%3
- 前额突出 HP:0002007
- 颅内压增高 HP:0002516
- 枕骨突出 HP:0000269
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）