孤立型短头
Non-syndromic bicoronal craniosynostosis
ORPHA:35099疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of nonsyndromic craniosynostosis consisting of premature fusion of both coronal sutures leading to skull deformity with a broad flat forehead and palpable coronal ridges.
别名
非综合征型双头骨性结合
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TWIST1 | twist family bHLH transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZIC1 | Zic family zinc finger 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TCF12 | transcription factor 12 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
常见 79–30%4
- 听力受损 HP:0000365
- 颅内压增高 HP:0002516
- 眼球突出 HP:0000520
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
偶见 29–5%5
- 短指（趾） HP:0001156
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 掌骨骨性融合 HP:0009701
- 面中部后缩 HP:0011800
外部标识与链接
OrphanetOMIM:123100OMIM:615314OMIM:616602MONDO:0018114ICD-10 Q75.0ICD-11 LB70.0YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）