半乳糖唾液酸苷贮积症
Galactosialidosis
ORPHA:351疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Galactosialidosis is a lysosomal storage disease characterized by coarse facial features, macular ''cherry red spot'', and dysostosis multiplex. Clinical presentation can be heterogenous ranging from a severe, early-onset, rapidly progressive infantile form to late onset, slowly progressive juvenile/adult form.
别名
神经氨酸酶缺乏伴β-半乳糖苷酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Sweden）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTSA | cathepsin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 脊柱异常 HP:0000925
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜混浊 HP:0007957
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼发育不良 HP:0002652
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）