链甾醇病
Desmosterolosis
ORPHA:35107疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Desmosterolosis is a very rare sterol biosynthesis disorder characterized by multiple congenital anomalies, failure to thrive, and intellectual disability, with elevated levels of desmosterol.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DHCR24 | 24-dehydrocholesterol reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
极常见 99–80%18
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 下颌后缩 HP:0000278
- 强直 HP:0002063
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 痉挛 HP:0001257
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
常见 79–30%13
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 鼻异常 HP:0000366
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 大耳垂 HP:0009748
- 低位耳 HP:0000369
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%26
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 脑积水 HP:0000238
- 骨密度增加 HP:0011001
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 巨头畸形 HP:0000256
- 跖内收 HP:0001840
- 短肢 HP:0002983
- 骨硬化 HP:0011002
- 巨脑回 HP:0001302
- 巨脑回 HP:0001302
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 多小脑回 HP:0002126
- 前额中央突出 HP:0011220
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脾肿大 HP:0001744
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）