先天性蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏
Congenital sucrase-isomaltase deficiency
ORPHA:35122疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, congenital carbohydrate intolerance disorder characterized by lack of endogenous sucrase activity, marked reduction in isomaltase activity, and moderate decrease in maltase activity, and clinically manifesting with diarrhea, abdominal pain and bloating, failure to thrive.
别名
先天蔗糖-异麦芽糖吸收不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SI | sucrase-isomaltase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 腹痛 HP:0002027
- 腹泻 HP:0002014
常见 79–30%6
- 便秘 HP:0002019
- 肠胃胀气 HP:0033589
- 胃食管反流 HP:0002020
- 恶心 HP:0002018
- 食欲不振 HP:0004396
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%5
- 腹部绞痛 HP:0011848
- 腹胀 HP:0003270
- 便血 HP:0025085
- 大便失禁 HP:0002607
- 疲乏 HP:0012378
罕见 <4–1%1
- 发育迟滞 HP:0001508
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）