表皮痣综合征
Epidermal nevus syndrome
ORPHA:35125疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Epidermal nevus syndrome (ENS) is a rare congenitally acquired syndrome, characterized by the presence of epidermal nevi in association with various developmental abnormalities of the skin, eyes, nervous, skeletal, cardiovascular and urogenital systems.
别名
表皮错构瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 26
极常见 99–80%1
- 色素痣 HP:0003764
常见 79–30%7
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 疼痛 HP:0012531
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 脊髓受压 HP:0002176
偶见 29–5%12
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 神经反射消失 HP:0001284
- 散光 HP:0000483
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力增高 HP:0001276
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
- 视觉障碍 HP:0000505
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
罕见 <4–1%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 骨质减少 HP:0000938
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）