X-连锁显性点状软骨发育不良
X-linked dominant chondrodysplasia punctata
ORPHA:35173疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature.
别名
X-连锁遗传点状软骨发育不良2型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EBP | EBP cholestenol delta-isomerase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 46
极常见 99–80%2
- 皮肤异常 HP:0000951
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
常见 79–30%15
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 气管软骨异常 HP:0004468
- 肋骨前端点状钙化 HP:0006619
- 白内障 HP:0000518
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 红斑 HP:0025474
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 面部不对称 HP:0000324
- 前额突出 HP:0002007
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 下肢不对称 HP:0100559
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 身材矮小 HP:0004322
- 上肢不对称 HP:0100560
偶见 29–5%25
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 胎儿产前发育或出生异常 HP:0001197
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颈椎发育不良 HP:0008434
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 低位耳 HP:0000369
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 新生儿骨骺点状钙化 HP:0005756
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 马蹄内翻足 HP:0001762
罕见 <4–1%4
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 肾积水 HP:0000126
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）