MEGDEL综合征
MEGDEL syndrome
ORPHA:352328疾病
定义
MEGDEL综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是新生儿低血糖、与感染无关的败血症、出现喂养问题、生长发育迟滞、暂时性肝功能不全，以及躯干张力减退，随后出现肌张力障碍和痉挛，导致精神运动发育停止和/或退化。也可表现为进行性感音神经性耳聋、智力障碍和失语。实验室检查显示3-甲基戊二酸尿，血清乳酸和转氨酶暂时升高。
别名
3-甲基戊烯二酸尿症伴听力丧失-脑病-Leigh样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERAC1 | serine active site containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%9
- 3-甲基戊二酸尿症 HP:0003344
- 纹状体退行性变 HP:0040140
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑病 HP:0001298
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%10
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 语言缺失 HP:0001344
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 流涎 HP:0002307
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 高氨血症 HP:0001987
- 低胆固醇血症 HP:0003146
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）