血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
ORPHA:352403疾病
定义
血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经疾病，由SPTBN2突变导致，其特征是婴儿期整体发育迟缓，随后出现儿童期起病的步态共济失调，伴有肢体辨距困难和膈肌收缩障碍，轻度至重度智力障碍，小脑萎缩，以及异常的眼球运动（包括会聚性斜视、低度扫视、眼球追踪运动急促和运动范围减少）。
别名
婴儿起病脑桥小脑共济失调-精神运动延迟综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPTBN2 | spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%11
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 言语不清 HP:0001350
- 躯干性共济失调 HP:0002078
偶见 29–5%8
- 复视 HP:0000651
- 不规则扫视 HP:0000641
- 水平眼震 HP:0000666
- 意向性震颤 HP:0002080
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）