进行性眼外肌麻痹-肌病-消瘦综合征
Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
ORPHA:352447疾病
定义
进行性外眼肌麻痹-肌病-消瘦综合征是一种罕见的由核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是进行性外眼肌麻痹，无复视，小脑萎缩，近端骨骼肌无力伴全身肌肉萎缩，极度消瘦，呼吸衰竭、脊柱畸形和面部肌肉无力（表现为上睑下垂、构音困难、吞咽困难和鼻音）。智力障碍、胃肠道症状（如恶心、腹胀和食欲不振）、扩张型心肌病和肾绞痛也有报道。
别名
MGME1基因缺陷所致线粒体DNA维持综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MGME1 | mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 32
极常见 99–80%1
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
常见 79–30%21
- 线粒体数量减少 HP:0040013
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 呼吸困难 HP:0002094
- 易疲劳性 HP:0003388
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肌病 HP:0003198
- 恶心 HP:0002018
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 反复感染 HP:0002719
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 脊柱强直 HP:0003306
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%3
- 肾结石 HP:0000787
- 食欲不振 HP:0004396
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
罕见 <4–1%6
- 心律失常 HP:0011675
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 腹泻 HP:0002014
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
排除 0%1
- 复视 HP:0000651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）