DNA2基因相关线粒体DNA缺失综合征
DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome
ORPHA:352470疾病
定义
一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是伴进行性外眼肌麻痹和肌无力（主要是四肢束带）的迟发性肌病或以胎动减少、先天性上睑下垂、进行性眼肌麻痹、张力减退为特征的早发性肌病和关节挛缩。在肌肉活检中发现线粒体DNA含量降低和多重缺失。
别名
mtDNA缺失综合征伴进行性肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNA2 | DNA replication helicase/nuclease 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
常见 79–30%18
- 先天性上睑下垂 HP:0007970
- 面部表情减少 HP:0004673
- 胎动减少 HP:0001558
- 线粒体数量减少 HP:0040013
- 抑郁 HP:0000716
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高尔斯征 HP:0003391
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 修长的身材 HP:0001533
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）