ISPD基因相关肢带型肌营养不良R20
ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
ORPHA:352479疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是从婴儿到儿童期开始缓慢进行性发病，主要是近端肩带和/或骨盆带肌无力，通常表现为Gowers阳性，伴有肌酸激酶水平升高、反射低下，关节和跟腱挛缩，肌肉（通常是大腿、小腿和/或舌头）肥大。其他特征包括小脑、心脏和眼部异常。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2U型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRPPA | CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%2
- α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良 HP:0030046
- 肢带肌无力 HP:0003325
常见 79–30%8
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 肌酸磷酸激酶明显上升 HP:0030234
- 巨舌症 HP:0000158
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 肺活量减少 HP:0002792
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%4
- 运动后肌红蛋白尿 HP:0008305
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 肌痛 HP:0003326
- 翼状肩胛 HP:0003691
罕见 <4–1%2
- 精神功能异常 HP:0011446
- 眼部异常 HP:0000478
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）