AUTS2基因缺陷所致自闭症谱系障碍
Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency
ORPHA:352490疾病
定义
一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是整体发育迟缓，边缘至严重智力障碍，自闭症谱系障碍伴强迫行为，刻板印象，多动但性格通常友好和蔼，进食困难，身材矮小，肌肉张力减退，小头畸形，特征性畸形（眼距过宽、高弓眉、上睑下垂、鼻梁深和/或宽、鼻尖宽/突出、人中短和/或上翘、窄嘴和小颌畸形）和骨骼异常（脊柱后凸和/或侧凸、关节挛缩、体态和四肢细长）。其他临床特征可能包括疝气，先天性心脏病，隐睾症和癫痫发作。
别名
AUTS2基因缺陷所致ASD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AUTS2 | activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 55
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%24
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 强迫行为 HP:0000722
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球突出 HP:0000520
- 重复强迫行为 HP:0008762
- 短睑裂 HP:0012745
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 听觉敏感 HP:0025112
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%28
- 足部形态异常 HP:0001760
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 脑瘫 HP:0100021
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 隐睾 HP:0000028
- 掌纹减少 HP:0006184
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 多动症 HP:0000752
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 第五指关节挛缩 HP:0009183
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 手掌狭窄 HP:0004283
- 耳周皮肤点凹 HP:0100277
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 脐疝 HP:0001537
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）