智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征
Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:352530疾病
定义
智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，主要表现为中度至重度智力障碍，与相对的小头畸形和大脑异常有关，包括胼胝体变薄，小脑发育不全，脑白质发育不全和多灶性脑白质高信号。其他特征包括肥胖和特殊的颅面畸形（包括短头、圆脸、直眉、连眉、眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁宽而凹陷、耳突出伴耳垂上提、嘴角下垂）。
别名
TRAPPC9基因缺陷所致常染色体隐性遗传智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRAPPC9 | trafficking protein particle complex subunit 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%26
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 短头畸形 HP:0000248
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肥大耳 HP:0002265
- 恶性高热 HP:0002047
- 小头畸形 HP:0000252
- 多灶性脑白质异常 HP:0007052
- 额头狭窄 HP:0000341
- 肥胖 HP:0001513
- 圆脸 HP:0000311
- 连眉 HP:0000664
- 锥形指 HP:0001182
- 薄上唇红 HP:0000219
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%5
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 横眉 HP:0011228
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）