MRPL44基因缺陷导致婴儿肥厚型心肌病
Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
ORPHA:352563疾病
定义
一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，伴复合物I和IV缺陷，特征是肥厚性心肌病、肝脏脂肪变性和肝转氨酶升高、运动不耐受和肌肉无力。晚年也有报道视神经学特征（偏身性偏头痛、脑MRI示Leigh样病变、色素性视网膜病变）。
别名
联合氧化磷酸化缺陷症16型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRPL44 | mitochondrial ribosomal protein L44 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）