ASXL3基因缺陷所致严重喂养困难-发育停滞-小头畸形综合征
Bainbridge-Ropers syndrome
ORPHA:352577疾病
定义
ASXL3基因缺乏所致重度进食困难-生长发育迟滞-小头畸形是一种罕见的遗传性综合征性智障障碍，其典型特征是小头畸形、严重进食困难、生长发育迟滞，严重的整体发育迟缓，经常导致语言缺失/贫乏、中度至重度智力障碍、肌张力减退和独特面容，包括前额突出、眉细而高拱、眼距过宽、睑裂下斜、长管状鼻伴宽鼻尖和突鼻梁，嘴巴宽，下唇丰满外翻。
别名
Bainbridge-Ropers综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASXL3 | ASXL transcriptional regulator 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 41
极常见 99–80%5
- 异常言语模式 HP:0002167
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%8
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 腭高而窄 HP:0002705
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%28
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 细长指(趾) HP:0001166
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 面部表情减少 HP:0004673
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 行走不能 HP:0002540
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长鼻 HP:0003189
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 闭口不能 HP:0000194
- 扁平足 HP:0001763
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 反复用手拍打 HP:0100023
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）