家族性婴儿肌阵挛性癫痫
Familial infantile myoclonic epilepsy
ORPHA:352582疾病
定义
一种罕见的遗传性婴儿癫痫综合征，其特征为新生儿至婴儿期起病的肌阵挛性局灶性癫痫发作，可见于同一家族的多个成员，部分患者有轻度构音障碍、共济失调和边缘性至中度智力障碍。
别名
家族性婴儿肌阵挛癫痫
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）