局灶性癫痫-智力障碍-脑小脑畸形
Focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation
ORPHA:352587疾病
定义
局灶性癫痫-智力障碍-大脑小脑畸形是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是早期婴儿癫痫发作及边缘至中度智力障碍。MRI可观察到的小脑特征包括构音障碍、共济失调、小脑萎缩和皮质增厚。癫痫发作通常是局灶性的(伴有明显的眨眼、面部和肢体痉挛)，由发热引起，通常起始于口腔感官先兆(舌头麻痹)。若没有适当的抗癫痫药物加以控制，可以每周一次的频率发作并持续到成年后。
别名
局灶性癫痫-智力障碍-构音障碍-共济失调综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBC1D24 | TBC1 domain family member 24 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）