进行性肌阵挛性癫痫伴肌张力障碍
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
ORPHA:352596疾病
定义
进行性肌阵挛癫痫伴肌张力障碍是一种罕见的遗传性癫痫综合征，其特征是新生儿或婴儿早期发作严重的、进行性的肌阵挛发作，通常为频繁和长期发作，且难以治疗，并伴有局限性和/或全身性阵发性肌张力障碍(后可变为持续性)。本病的其他特征包括严重的肌张力低下、偏瘫、精神运动退化(或缺乏精神运动发育)和进行性大脑及小脑萎缩，受影响的患者会对环境刺激逐渐失去反应。
别名
进行性肌阵挛癫痫伴肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBC1D24 | TBC1 domain family member 24 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%4
- 锥体束征 HP:0007256
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌阵挛 HP:0001336
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
常见 79–30%9
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，不规则的全面性棘慢复合波 HP:0001326
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫持续状态 HP:0002133
偶见 29–5%8
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 偏瘫 HP:0002301
- 视觉行为发育差 HP:0025152
罕见 <4–1%1
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）