常染色体隐性遗传性小脑共济失调伴迟发性痉挛
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
ORPHA:352641疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，以儿童或青少年期起病的小脑性共济失调为特征，伴有缓慢进展的构音障碍，并与锥体束征相关，包括下肢痉挛、反射亢进、巴宾斯基征和霍夫曼征。患者的典型表现为小脑性共济失调，进行性上下肢不对称痉挛，以及可变的轴突感觉或感觉运动性神经病。其他的异质性特征如腔静脉畸形、脊柱侧凸和脑的异常(如脑萎缩)，也可能与此相关。
别名
GBA2缺乏所致常染色体隐性遗传性小脑共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA2 | glucosylceramidase beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%11
- 锥体束征 HP:0007256
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 反射活跃 HP:0001348
- 吞咽困难 HP:0002015
- 共济失调步态 HP:0002066
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 眼球震颤 HP:0000639
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
偶见 29–5%8
- 脑萎缩 HP:0002059
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 头部震颤 HP:0002346
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 躯干性共济失调 HP:0002078
排除 0%2
- 循环维生素A浓度降低 HP:0004905
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）