罕见病知识库 RareSeen

脑多巴胺-血清素囊泡转运病

Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease

ORPHA:352649疾病

定义

本病是一种罕见的婴儿起病的神经代谢疾病，以肌张力障碍、帕金森症、行动不便、自主神经功能障碍、发育迟缓和情绪障碍为特征。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 31

极常见 99–80%31

  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 协调异常 HP:0011443
  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 脉管系统异常 HP:0002597
  • 共济失调 HP:0001251
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 疲乏 HP:0012378
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 多汗症 HP:0000975
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 面具样面容 HP:0000338
  • 不合时宜的哭泣 HP:0030215
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 动眼神经危象 HP:0010553
  • 口面运动障碍 HP:0002310
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 曳行步态 HP:0002362
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
  • 喘鸣 HP:0010307
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:618049MONDO:0018130GARD:13594ICD-10 G25.8ICD-11 5C59.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）