早期进行性神经退行性变-失明-共济失调-痉挛综合征
Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome
ORPHA:352654疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是早期发育正常，随后出现儿童时期的视神经萎缩，并伴有可致失明的进行性视力丧失。患者随后还可出现进行性神经功能衰退，典型的包括小脑性共济失调、眼球震颤、脊髓后索障碍(振动和位置感降低)、痉挛性截瘫，最终发生四肢瘫痪。
别名
Spastic paraplegia type 79
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UCHL1 | ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）